Symonds joseph (54 Ergebnisse)
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Nathaniel Hawthorne: An Oration Delivered Before the Alumni of Bowdoin College, Brunswick, Maine, Ju
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Nathaniel Hawthorne: An Oration Delivered Before the Alumni of Bowdoin College, Brunswick, Maine, Ju
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Paperback. Zustand: New. SCN2A encodes a voltage-gated sodium channel (designated NaV1.2) vital for generating neuronal action potentials. Pathogenic SCN2A variants are associated with a diverse array of neurodevelopmental disorders featuring neonatal or infantile onset epilepsy, developmental delay, autism, intellectual disability and movement disorders. SCN2A is a high confidence risk gene for autism spectrum disorder and a commonly discovered cause of neonatal onset epilepsy. This remarkable clinical heterogeneity is mirrored by extensive allelic heterogeneity and complex genotype-phenotype relationships partially explained by divergent functional consequences of pathogenic variants. Emerging therapeutic strategies targeted to specific patterns of NaV1.2 dysfunction offer hope to improving the lives of individuals affected by SCN2A-related disorders. This Element provides a review of the clinical features, genetic basis, pathophysiology, pharmacology and treatment of these genetic conditions authored by leading experts in the field and accompanied by perspectives shared by affected families. This title is also available as Open Access on Cambridge Core.…
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Verlag: Published by the Alumni, Portland, 1878
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In den WarenkorbPamphlet. Zustand: Good. Pamphlet, with a gray printed front wrapper, lacking any rear wrapper that may have been issued. Apparently removed from a larger volume. 40 pp. An address reflecting on the life and writing of Nathaniel Hawthorne. GOOD+ condition. Faint dampstain along the upper edge. Minor soiling and fading. Light toning to the text block. (see BAL Vol. 4, p 33).…
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Taschenbuch. Zustand: Neu. Neuware - This work has been selected by scholars as being culturally important, and is part of the knowledge base of civilization as we know it.This work is in the 'public domain in the United States of America, and possibly other nations. Within the United States, you may freely copy and distribute this work, as no entity (individual or corporate) has a copyright on the body of the work.Scholars believe, and we concur, that this work is important enough to be preserved, reproduced, and made generally available to the public. We appreciate your support of the preservation process, and thank you for being an important part of keeping this knowledge alive and relevant.…
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