Dr thomas liehr (13 Ergebnisse)
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Taschenbuch. Zustand: Neu. Druck auf Anfrage Neuware - Printed after ordering - This book is aimed at anyone interested in the biological phenomenon of uniparental disomy (UPD). Since UPD can lead to congenital diseases, this is also an important topic of the book - eight testimonials from affected families are also included.The… book answers the following and other questions: - What is a UPD - What is the difference between congenital and acquired UPD - How common is the UPD phenomenon - How can UPD develop - What forms and subtypes of UPD are there - What are the clinical consequences of UPD - Is UPD hereditary - How can UPD be diagnosed - What patient organizations are there - What is imprinting and why can it be connected with UPD - What are imprinting syndromes there - Which research approaches are there - Will there soon be a gene therapy for UPD UPD has long been misunderstood as a molecular genetic problem - here it is put in its proper place as a chromosomal / chromosomic phenomenon. The book is also basis for the correct interpretation of UPD findings from molecular genetics (SNP-array-CGH or NGS).
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Taschenbuch. Zustand: Neu. Small supernumerary marker chromosomes | Basics | Dr. Thomas Liehr | Taschenbuch | Englisch | epubli | EAN 9783758451935 | Verantwortliche Person für die EU: preigu GmbH & Co. KG, Lengericher Landstr. 19, 49078 Osnabrück, mail[at]preigu[dot]de | Anbieter: preigu.
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Taschenbuch. Zustand: Neu. All you need to know about uniparental disomy | UPD and imprinting. DE | Dr. Thomas Liehr | Taschenbuch | Englisch | epubli | EAN 9783758465581 | Verantwortliche Person für die EU: preigu GmbH & Co. KG, Lengericher Landstr. 19, 49078 Osnabrück, mail[at]preigu[dot]de | Anbieter: preigu.
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Taschenbuch. Zustand: Neu. Petits marqueurs chromosomiques surnuméraires | Principes de base | Dr. Thomas Liehr | Taschenbuch | Französisch | epubli | EAN 9783758458576 | Verantwortliche Person für die EU: preigu GmbH & Co. KG, Lengericher Landstr. 19, 49078 Osnabrück, mail[at]preigu[dot]de | Anbieter: preigu.
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Taschenbuch. Zustand: Neu. Pequenos cromossomos marcadores supranumerários | Noções básicas. DE | Dr. Thomas Liehr | Taschenbuch | Portugiesisch | epubli | EAN 9783758454387 | Verantwortliche Person für die EU: preigu GmbH & Co. KG, Lengericher Landstr. 19, 49078 Osnabrück, mail[at]preigu[dot]de | Anbieter: preigu.
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Taschenbuch. Zustand: Neu. Druck auf Anfrage Neuware - Printed after ordering - Das vorliegende Buch richtet sich an alle am biologischen Phänomen der uniparentale Disomie (UPD) Interessierte. Dass die UPD auch zu angeborenen Erkrankungen führen kann, ist ebenfalls ein wichtiges Thema des Buches - es sind acht Erfahrungsberichte… betroffener Familien im Buch wieder gegeben.Es werden mit dem Buch folgende und weitere Fragen beantwortet: - Was ist eine UPD - Was unterscheidet angeborene und erworbene UPD - Wie häufig ist das UPD-Phänomen - Wie kann eine UPD entstehen - Welche Formen der UPD gibt es - Wie wirkt UPD sich klinisch aus - Ist UPD erblich - Wie kann man UPD feststellen - Welche Patientenorganisationen gibt es - Was ist Imprinting und was hat das mit UPD zu tun - Welche Imprinting Syndrome gibt es - Welche Forschungsansätze gibt es - Wird es bald eine Gentherapie gegen UPD geben Die UPD ist lange als molekulargenetisches Problem missverstanden worden - hier wird sie an ihren Platz als chromosomales Phänomen gestellt. Das Buch ist außerdem Grundlage für die korrekte Interpretation von UPD-Befunden aus der Molekulargenetik (SNP-array-CGH oder NGS).
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Taschenbuch. Zustand: Neu. Kleine überzählige Marker-Chromosomen | Grundlagen | Dr. Thomas Liehr | Taschenbuch | 108 S. | Deutsch | 2023 | epubli | EAN 9783758451669 | Verantwortliche Person für die EU: Neopubli GmbH, Sebastian Stude, Köpenicker Str. 154a, 10997 Berlin, produktsicherheit[at]epubli[dot]com | Anbieter: preigu.
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Taschenbuch. Zustand: Neu. Alles, was man über Uniparentale Disomie wissen muss | UPD und Imprinting. DE | Dr. Thomas Liehr | Taschenbuch | 116 S. | Deutsch | 2024 | epubli | EAN 9783758465574 | Verantwortliche Person für die EU: Neopubli GmbH, Sebastian Stude, Köpenicker Str. 154a, 10997 Berlin, produktsicherheit[at]epubli[dot]…com | Anbieter: preigu.
