9783642552878 - uniparental disomy (upd) in clinical genetics: a guide for clinicians and patients von liehr, thomas (4 Ergebnisse)
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xviii, 192 p. Hardcover. Versand aus Deutschland / We dispatch from Germany via Air Mail. Einband bestoßen, daher Mängelexemplar gestempelt, sonst sehr guter Zustand. Imperfect copy due to slightly bumped cover, apart from this in very good condition. Stamped. Sprache: Englisch.
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Buch. Zustand: Neu. Druck auf Anfrage Neuware - Printed after ordering - This book focus on genetic diagnostics for Uniparental Disomy (UPD), a chromosomal disorder defined by the exceptional presence of a chromosome pair derived from only one parent, which leads to a group of rare diseases in humans. First the molecular and cyt…ogenetic background of UPD is described in detail; subsequently, all available information of the various chromosomal origins and the latest findings on genotype-phenotype correlations and clinical consequences are discussed.Numerous personal reports from families with a child suffering from a UPD-induced syndrome serve to complement the scientific and clinical aspects. Their experiences with genetic counseling and living with a family member affected by this chromosomal aberration present a vivid picture of what UPD means for its victims.
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