ISBN: 9781119697282 - lysosomal storage disorders: a practical guide (7 Ergebnisse)

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    Verlag: Wiley-Blackwell, 2022

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    Gebunden. Zustand: New. The EditorsAtul B. Mehta is Emeritus Professor at University College London. He trained in Medicine at Cambridge University and King s College London completed his doctorate at Imperial College London and works as a haematologist and physician in London. H.

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    Buch. Zustand: Neu. Neuware - Lysosomal Storage DisordersEnables readers to gain both holistic and specific knowledge on the topic of Lysosomal Storage DisordersIn the past few decades, we have witnessed a 'golden age' of Lysosomal Storage Disorders (LSDs) clinical care, diagnosis, and research and this book is a well-timed review of the rapidly developing subject of LSDs. Contributions from many leading scientists and clinicians in the field provide the reader with a completely comprehensive overview of the subject. Topics covered in the book include:\* The general aspects of LSDs, with special attention paid to physiology and pathology\* Clinical and laboratory diagnosis, including newborn screening and the genetics of LSDs\* Individual LSDs, such as the various sphingolipidoses, mucopolysaccharidoses, glycogen storage disease, glycoproteinoses, galactosialidosis, and neuronal ceroid lipofuscinoses\* Other disorders of the lysosome, including those involving defects in the lysosomal membrane and in the emerging roles of the lysosome in cellular metabolism\* The existing and emerging treatments for LSDs\* Key patient issues such as availability and disease awareness, including in the Third World.For researchers and industry professionals in the field of LSDs, this book serves as a completely comprehensive reference work to understand both theoretical concepts and how they may be used in practical applications. For students of LSDs, it provides a solid base of foundational knowledge and serves as a practical guide.…