SCN2A-Related Disorders

Sprache: Englisch

Verlag: Cambridge University Press, 2025

1009530372 / 9781009530378

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Druck auf Anfrage Neuware - Printed after ordering - SCN2A encodes a voltage-gated sodium channel (designated NaV1.2) vital for generating neuronal action potentials. Pathogenic SCN2A variants are associated with a diverse array of neurodevelopmental disorders featuring neonatal or infantile onset epilepsy, developmental delay, autism, intellectual disability and movement disorders. SCN2A is a high confidence risk gene for autism spectrum disorder and a commonly discovered cause of neonatal onset epilepsy. This remarkable clinical heterogeneity is mirrored by extensive allelic heterogeneity and complex genotype-phenotype relationships partially explained by divergent functional consequences of pathogenic variants. Emerging therapeutic strategies targeted to specific patterns of NaV1.2 dysfunction offer hope to improving the lives of individuals affected by SCN2A-related disorders. This Element provides a review of the clinical features, genetic basis, pathophysiology, pharmacology and treatment of these genetic conditions authored by leading experts in the field and accompanied by perspectives shared by affected families. This title is also available as Open Access on Cambridge Core.…

Bestandsnummer des Verkäufers 9781009530378

Titel
SCN2A-Related Disorders
Autor
Jr. Alfred L. George
Verlag
Cambridge University Press
Erscheinungsjahr
2025
Zustand
Neu
Einband
Taschenbuch
Sprache
Englisch
ISBN-10
1009530372
ISBN-13
9781009530378
Artikelgewicht
153 Gramm
Abmessungen
229x152x6 mm

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