Movement Disorder Genetics
Susanne A. Schneider (u. a.)
Verkauft von preigu, Osnabrück, Deutschland
AbeBooks-Verkäufer seit 5. August 2024
Neu - Softcover
Zustand: Neu
Versand von Deutschland nach USA
Anzahl: 5 verfügbar
In den Warenkorb legenVerkauft von preigu, Osnabrück, Deutschland
AbeBooks-Verkäufer seit 5. August 2024
Zustand: Neu
Anzahl: 5 verfügbar
In den Warenkorb legenMovement Disorder Genetics | Susanne A. Schneider (u. a.) | Taschenbuch | xiv | Englisch | 2016 | Springer | EAN 9783319358550 | Verantwortliche Person für die EU: Springer Verlag GmbH, Tiergartenstr. 17, 69121 Heidelberg, juergen[dot]hartmann[at]springer[dot]com | Anbieter: preigu.
Bestandsnummer des Verkäufers 111861631
This book covers recent developments and possible pitfalls in the diagnosis of genetic movement disorders and related conditions. It is divided into three sections: technical and scientific aspects; clinical aspects with guidance towards work-up; and ethical and legal aspects of genetic testing in a clinical and research setting.
The first section includes chapters on genetic analysis and counselling with critical discussion of potential problems when interpreting the results. Clinical chapters summarize genetic forms of movement disorders including parkinsonism, tics and dystonia with algorithms for hands-on daily practice. Related conditions such as RLS, ataxias and dementias are also covered. Finally, chapters on ethical and legal aspects of genetic testing are included.
Movement Disorder Genetics is aimed at clinicians and scientists working in the field of movement disorders and related conditions.
Susanne A. Schneider is a consultant neurologist and clinician scientist at the Department of Neurology in Kiel, Germany. She completed her neurology specialty training at the Queen Square Institute of Neurology in London, England and the University of Lübeck, Germany. She has always had a great interest in movement disorders with focus on movement disorder genetics and electrophysiology. She holds a Ph.D. degree in neurosciences from University College London. She has received many awards, among others the European Dystonia Society David Marsden Award and the AAN Jon Stolk Award in Movement Disorders for Young Investigators. She has published more than 120 papers and is one of the four co-authors of Marsden’s Book of Movement Disorders. Selected publications include:
Schneider SA, van de Warrenburg BP, Hughes TD, Davis M, Sweeney M, Wood N, Quinn NP, Bhatia KP. Phenotypic homogeneity of the Huntington disease-like presentation in a SCA17 family. Neurology 2006;67(9):1701-3.
Schneider SA, Walker RH, Bhatia KP. The Huntington's disease-like syndromes: what to consider in patients with a negative Huntington's disease gene test. Nat Clin Pract Neurol. 2007;3(9):517-25.
Schneider SA, Djarmati A, Lohmann K, Winkler S, Pawlack H, Hagenah J, Brüggemann N, Zittel S, Fuchs T, Raković A, Schmidt A, Jabusch HC, Wilcox R, Kostić VS, Siebner H, Altenmüller E, Münchau A, Ozelius LJ, Klein C. Mutations in the THAP1 (DYT6) gene- a cause of generalized dystonia with prominent spasmodic dysphonia. Lancet Neurol 2009;8(5):447-52.
Paisan-Ruiz C, Bhatia KP, Li A, Hernandez D, Davis M, Wood NW, Hardy J, Houlden H, Singleton A, Schneider SA. Characterisation of PLA2G6 as a locus for dystonia-parkinsonism. Ann Neurol. 2009;65:19-23.
Bras J, Verloes A, Schneider SA, Mole SE, Guerreiro RJ. Mutation of the parkinsonism gene ATP13A2 causes neuronal ceroid-lipofuscinosis. Hum Mol Genet. 2012;21(12):2646-50
Sheerin UM, Schneider SA,Carr L, Deuschl G, Hopfner F, Stamelou M, Wood NW, Bhatia KP. ALS2 mutations: juvenile amyotrophic lateral sclerosis and generalized dystonia. Neurology 2014;82(12):1065-7.
Bras JM, Guerreiro RJ, Teo JT, Darwent L, Vaughan J, Molloy S, Hardy J, Schneider SA. Atypical parkinsonism-dystonia syndrome caused by a novel DJ1 mutation. Mov Disord Clinical Pract. 2014 (published online)
Donaldson C, Marsden CD, Schneider SA, Bhatia KP. Marsden’s Book of Movement Disorders. Oxford University Press. 2012. ISBN13: 9780192619112ISBN10: 019261911X Hardback, 1552 pages.
José Bras is a molecular geneticist whose research interests are primarily directed at how genetic variability acts on neurodegenerative diseases. He performed his doctoral studies at the NIH under the supervision of Dr. Andrew Singleton and later moved to London, UK to pursue post-doctoral work at the Institute of Neurology, University College of London. Selected publications from Jose’s recent work include:
Bras J, Guerreiro R, Santo GC. Mutant ADA2 in vasculopathies. N Engl J Med. PubMed PMID: 25075847.
Bras J, Guerreiro R, Darwent L, et al. Genetic analysis implicates APOE, SNCA and suggests lysosomal dysfunction in the etiology of dementia with Lewy bodies. Hum Mol Genet. PubMed PMID: 24973356
Guerreiro R, Wojtas A, Bras J, et al. TREM2 variants in Alzheimer's disease. N Engl J Med. PubMed PMID: 23150934
Bras J, Guerreiro R, Hardy J. Use of next-generation sequencing and other whole-genome strategies to dissect neurological disease. Nat Rev Neurosci. PubMed PMID: 22714018.
Simón-Sánchez J, Schulte C, Bras JM, et al. Genome-wide association study reveals genetic risk underlying Parkinson's disease. Nat Genet. PubMed PMID: 19915575.
„Über diesen Titel“ kann sich auf eine andere Ausgabe dieses Titels beziehen.
Allgemeine Geschäftsbedingungen und Kundeninformationen, Batterieentsorgung
I. Allgemeine Geschäftsbedingungen
§ 1 Grundlegende Bestimmungen
(1) Die nachstehenden Geschäftsbedingungen gelten für Verträge, die Sie mit uns als Anbieter (preigu GmbH & Co. KG) über die Internetplattformen AbeBooks und/oder ZVAB schließen. Soweit nicht anders vereinbart, wird der Einbeziehung gegebenenfalls von Ihnen verwendeter eigener Bedingungen widersprochen.
(2) Verbraucher im Sinne der nachstehenden Regelungen ...
Widerrufsbelehrung/ Muster-Widerrufsformular
Widerrufsrecht für Verbraucher
(Verbraucher ist jede natürliche Person, die ein Rechtsgeschäft zu Zwecken abschließt, die überwiegend weder ihrer gewerblichen noch ihrer selbstständigen beruflichen Tätigkeit zugerechnet werden können.)
Widerrufsbelehrung
Widerrufsrecht
Sie haben das Recht, binnen 14 Tagen ohne Angabe von Gründen diesen Vertrag zu widerrufen.
Die Widerrufsfrist beträgt 14 Tage ab dem Tag,
an dem Sie oder ein von Ihnen benannter Dritter, der nicht der Beförderer ist, die Waren in Besitz genommen haben bzw. hat, sofern Sie eine oder mehrere Waren im Rahmen einer einheitlichen Bestellung bestellt haben und diese einheitlich geliefert wird bzw. werden;
an dem Sie oder ein von Ihnen benannter Dritter, der nicht der Beförderer ist, die letzte Ware in Besitz genommen haben bzw. hat, sofern Sie mehrere Waren im Rahmen einer einheitlichen Bestellung bestellt haben und diese getrennt geliefert werden;
an dem Sie oder ein von Ihnen benannter Dritter, der nicht der Beförderer ist, die letzte Teilsendung oder das letzte Stück in Besitz genommen haben bzw. hat, sofern Sie eine Ware bestellt haben, die in mehreren Teilsendungen oder Stücken geliefert wird;
Um Ihr Widerrufsrecht auszuüben, müssen Sie uns (preigu GmbH & Co. KG, Lengericher Landstr. 19, 49078 Osnabrück, Telefonnr.: +49 (0) 541 / 580 72 84, E-Mail-Adresse: mail@preigu.de) mittels einer eindeutigen Erklärung (z.B. ein mit der Post versandter Brief oder eine E-Mail) über Ihren Entschluss, diesen Vertrag zu widerrufen, informieren. Sie können dafür das beigefügte Muster-Widerrufsformular verwenden, das jedoch nicht vorgeschrieben ist.
Zur Wahrung der Widerrufsfrist reicht es aus, dass Sie die Mitteilung über die Ausübung des Widerrufsrechts vor Ablauf der Widerrufsfrist absenden.
Folgen des Widerrufs
Wenn Sie diesen Vertrag widerrufen, haben wir Ihnen alle Zahlungen, die wir von Ihnen erhalten haben, einschließlich der Lieferkosten (mit Ausnahme der zusätzlichen Kosten, die sich daraus ergeben, dass Sie eine andere Art der Lieferung als die von uns angebotene, günstigste Standardlieferung gewählt haben), unverzüglich und spätestens binnen 14 Tagen ab dem Tag zurückzuzahlen, an dem die Mitteilung über Ihren Widerruf dieses Vertrags bei uns eingegangen ist. Für diese Rückzahlung verwenden wir dasselbe Zahlungsmittel, das Sie bei der ursprünglichen Transaktion eingesetzt haben, es sei denn, mit Ihnen wurde ausdrücklich etwas anderes vereinbart; in keinem Fall werden Ihnen wegen dieser Rückzahlung Entgelte berechnet.
Wir können die Rückzahlung verweigern, bis wir die Waren wieder zurückerhalten haben oder bis Sie den Nachweis erbracht haben, dass Sie die Waren zurückgesandt haben, je nachdem, welches der frühere Zeitpunkt ist.
Sie haben die Waren unverzüglich und in jedem Fall spätestens binnen 14 Tagen ab dem Tag, an dem Sie uns über den Widerruf dieses Vertrags unterrichten, an uns zurückzusenden oder zu übergeben. Die Frist ist gewahrt, wenn Sie die Waren vor Ablauf der Frist von 14 Tagen absenden.
Sie tragen die unmittelbaren Kosten der Rücksendung der Waren.
Sie müssen für einen etwaigen Wertverlust der Waren nur aufkommen, wenn dieser Wertverlust auf einen zur Prüfung der Beschaffenheit, Eigenschaften und Funktionsweise der Waren nicht notwendigen Umgang mit ihnen zurückzuführen ist.
Ausschluss- bzw. Erlöschensgründe
Das Widerrufsrecht besteht nicht bei Verträgen
Das Widerrufsrecht erlischt vorzeitig bei Verträgen
Muster-Widerrufsformular
(Wenn Sie den Vertrag widerrufen wollen, dann füllen Sie bitte dieses Formular aus und senden Sie es zurück.)
An preigu GmbH & Co. KG, Lengericher Landstr. 19, 49078 Osnabrück, E-Mail-Adresse: mail@preigu.de :
Hiermit widerrufe(n) ich/ wir () den von mir/ uns () abgeschlossenen Vertrag über den Kauf der folgenden Waren ()/
die Erbringung der folgenden Dienstleistung ()
Bestellt am ()/ erhalten am ()
Name des/ der Verbraucher(s)
Anschrift des/ der Verbraucher(s)
Unterschrift des/ der Verbraucher(s) (nur bei Mitteilung auf Papier)
Datum
(*) Unzutreffendes streichen.
| Bestellmenge | 60 bis 60 Werktage | 60 bis 60 Werktage |
|---|---|---|
| Erster Artikel | EUR 70.00 | EUR 70.00 |
Die Versandzeiten werden von den Verkäuferinnen und Verkäufern festgelegt. Sie variieren je nach Versanddienstleister und Standort. Sendungen, die den Zoll passieren, können Verzögerungen unterliegen. Eventuell anfallende Abgaben oder Gebühren sind von der Käuferin bzw. dem Käufer zu tragen. Die Verkäuferin bzw. der Verkäufer kann Sie bezüglich zusätzlicher Versandkosten kontaktieren, um einen möglichen Anstieg der Versandkosten für Ihre Artikel auszugleichen.