Angelman Syndrome

Sprache: Englisch

Verlag: Mac Keith Press, GB, 2008

1898683557 / 9781898683551

Serie: Buch 27 von 63 - Clinics in Developmental Medicine

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Clinics in Developmental Medicine No. 177 This book provides a comprehensive review of clinical and genetic issues, natural history, possible pathophysiological pathways, specific clinical problems (motor impairment, behaviour, learning difficulties, communication, sleep, epilepsy), clinical neurophysiology, neuropathology, rehabilitation and basic research in the field of Angelman syndrome. This condition is a neurogenetic disorder characterised by developmental delay, absence of speech, motor impairment, epilepsy and a peculiar behavioural phenotype. It is caused by the lack of expression of the UBE3A gene associated with various abnormalities of chromosome 15q11-13. Angelman syndrome appears to be distributed equally worldwide. Precise diagnosis carries clinical and genetic counselling implications. However, many clinicians still seem unfamiliar with this condition despite the severity and typical aspects of presentation. Beyond individual situations, Angelman syndrome can serve as a disease model opening broad questioning of genetic and epigenetic influences in neurology, as well as of several concepts such as psychomotor development, cerebral palsy, behavioural phenotypes and epileptic syndromes. Recent advances in molecular biology and animal models of the syndrome have provided new data which can improve our understanding of Angelman syndrome and open the way to more specific management.…

Bestandsnummer des Verkäufers LU-9781898683551

Titel
Angelman Syndrome
Autor
Bernard Dan
Verlag
Mac Keith Press, GB
Erscheinungsjahr
2008
Zustand
New
Einband
Paperback
Sprache
Englisch
ISBN-10
1898683557
ISBN-13
9781898683551
Artikelgewicht
486 Gramm
Serie
Buch 27 von 63: Clinics in Developmental Medicine

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