Das Fragile-X-Syndrom - Softcover

Das Fragile-X-Syndrom von Ursula G. Froster (Autor)

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BUCHSERVICE / ANTIQUARIAT Lars Lutzer
(Wahlstedt, Deutschland)

Bewertung

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Buchbeschreibung Softcover. Zustand: gut. 1997. Seit der ersten Beschreibung vor 15 Jahren ist da Fragile-X-Syndrom in vieler Hinsicht beispielhaft für die Entwicklung der molekularen Medizin. Das Krankheitsbild geht mit einer klinischen Trias von Minderbegabung, Gesichtsanomalien und Hodenvergrößerung einher. Mit einer Häufigkeit von etwa einem unter 1000 Männern stellt es neben dem Down-Syndrom die häufigste Form erblicher geistiger Behinderung dar. Zunächst war eine 'brüchige Stelle' am langen Arm X-Chromosoms als Marker für das Krankheitsbild identifizierbar; heute ist die genetische Veränderung, die der Erkrankung zugrunde liegt, bekannt. Ihre Entdeckung hat den Weg zu einer Gruppe neuartiger Mutationen eröffnet, den sogenannten Trinukleotid-Repeat-Amplifikationen, die vor allem bei neurodegenerativen Erkrankungen von Bedeutung sind. Das Buch faßt einerseits alles Nützliche für betroffene Familien zusammen und gibt Hintergrundinformationen; andererseits werden neueste Erkenntnisse zu klinischen, zytogenetischen, molekulargenetischen und proteinchemischen Aspekten des Fragile-X-Syndrom dargestellt. Damit wendet sich das Buch sowohl an Eltern betroffener Kinder, die sich zum Stand des Wissens über dieses Krankheitsbild informieren möchten, als auch an Mediziner und Pädagogen, die ihre Kenntnisse weiter vertiefen wollen. In deutscher Sprache. pages. 23,8 x 16,4 x 1,2 cm. Artikel-Nr. BN20979

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