Inhaltsangabe
The Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a group of inherited connective tissue disorders with 10 recognized types. The clinical signs vary widely based on which type of EDS the patient has, the major signs and symptoms include increased elasticity of the skin, loose and unstable joints that are prone to hyperextension and fragile blood vessels and tissue. Because there is no causal therapy, comprehensive medical consultation, as well as clinical diagnosis and appropriate treatment of the disease play important roles. This book is intended to serve as a practical guide containing useful information for physicians.
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Über die Autorin bzw. den Autor
Andreas K. Luttkus, Evangelisches Krankenhaus Bielefeld, Deutschland.
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Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung, die sieben bekannte Untertypen umfasst. Das klinische Bild ist geprägt von Hyperelastizität der Haut, überstreckbaren Gelenken und Fragilität von Gefäßen und Geweben unterschiedlicher Ausprägung. Die meisten der bekannten EDS-Typen sind durch Mutationen von Genen bedingt, die die Kollagenstruktur oder Enzyme im Kollagenstoffwechsel betreffen. Die Häufigkeit des Ehlers-Danlos-Syndroms wird in einer Größenordnung von 1 auf 10 000 angegeben. Eine kausale Therapie steht nicht zur Verfügung. Somit kommt bei den meisten Typen des EDS einer symptomorientierten Therapie eine große Bedeutung zu. Allerdings muß beim vaskulären Typ wegen schwerwiegenden Blutungskomplikationen die Diagnostik und Beratung der Betroffenen sehr umsichtig erfolgen. Vor allem in der Schwangerschaft ist die Letalität beim vaskulären Typ des EDS hoch. Dieses Buch dient dem Arzt als Wegweiser und gibt ihm praktische Hinweise für die Beratung und konsiliarische Betreuung der Betroffenen an die Hand.
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